Acondroplasia – Associazione Acondroplasia

Preloader Close

Che cos’è l’acondroplasia

L’Acondroplasia è una patologia d’origine genetica che colpisce 1 neonato su 25mila. La cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe degli arti superiori ed inferiori non riesce a svilupparsi in modo armonico e completo, compromettendo lo sviluppo del bambino. E’ causa di una delle forme più comuni di nanismo.

Situazione genetica

L'acondroplasia è una malattia genetica rara caratterizzata da una compromessa crescita ossea endocondrale. Rappresenta la forma più comune di bassa statura disarmonica. L'acondroplasia è causata da una mutazione del recettore per la crescita dei fibroblasti di tipo 3 (FGFR3) che inattiva il differenziamento osseo dei condrociti nella cartilagine delle epifisi. Di conseguenza, viene pregiudicata la crescita di tutte le ossa del corpo.

La statura media di un maschio adulto con acondroplasia è di circa 1,30 metri, mentre di una donna adulta con acondroplasia è di circa 1,24 metri.

Qual è la causa La mutazione del gene che codifica il recettore FGFR3 codifica per un recettore nella forma costitutivamente attiva che di conseguenza invia segnali continui di inibizione al differenziamento dei condrociti. Il risultato sarà quindi il rallentamento della crescita delle ossa da parte delle cellule della cartilagine.

Diagnosi e terapia

Nelle coppie in cui uno dei genitori è affetto da ACP è possibile effettuare l’esame del DNA fetale per stabilire se il nascituro nascerà o meno con l’acondroplasia. L’esame clinico e, soprattutto, le indagini radiografiche sono fondamentali, e in caso di dubbio, è possibile effettuare l’analisi del DNA per distinguere l’acondroplasia da altre eventuali osteocondrodisplasie.

Ad oggi, le terapie per migliorare la qualità di vita dei pazienti con acondroplasia sono l’intervento di chirurgia ortopedica (allungamento chirurgico degli arti) e, da settembre 2022, la terapia farmacologica (Voxzogo) attualmente autorizzata nei pazienti dai 5 ai 14 anni di età.

(aggiornamento 28.02.2023)

Allungamento chirurgico degli arti

Da molti anni, sia in Italia che all’Estero, in molti Centri vengono eseguiti interventi di allungamento chirurgico degli arti.

Si può aumentare la statura tramite allungamento degli arti inferiori (tibie e femori) e superiori (omeri), che generalmente si può effettuare dai 12 ai 16 anni, età dove il paziente è più consapevole e motivato, anche se, il medico ortopedico può anche valutare un inizio precoce.

L'operazione chirurgica consiste nell'allungare le ossa del femore e della tibia, "guadagnando" circa 20/30 centimetri in altezza. Tale operazione, però, comporta un lungo periodo d’immobilità, e un grosso carico fisico e psichico per il paziente e la sua famiglia, perciò deve essere valutata la situazione, insieme al medico di riferimento e a tutte le persone che si prenderanno cura del paziente in tutti i suoi aspetti.

L’Associazione è, dal 2011, un punto di riferimento per le persone con acondroplasia e loro familiari.

Che cos’è l’acondroplasia

Situazione genetica

Diagnosi e terapia

Allungamento chirurgico degli arti

Sostienici

Link utili